有些事現在不做，一輩子都不會做了~~練習曲

瀏覽新聞時，看到了這個~~

尼曼匹克症 Niemann-Pick disease??

 Niemann-Pick disease是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。陸續出現吞嚥困難、走路跌倒、腦部功能退化，逐漸成為植物人、死亡。

此疾病是由基因變異引起，若父母雙方各帶一相同的缺陷基因，每一胎皆有四分之一的機率罹患此症。目前尚無治癒的方法，若家族中已有患者，可以基因篩檢進行產前檢查。

尼曼匹克 症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於神經鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙，而ASM則是正常或輕微缺乏‧嚴重的神經系統影響主要發生在A、C型，B型則無神經系統的問題‧ 

A型屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。
患者的ASM幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。 

B型患者ASM還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受損，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。 

c型患者，並不是酵素的缺乏，而是 NPC 基因突變， NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有95% 的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變所致，但NPC1蛋白質的確切功能仍在研究中。其發病年齡通常在學齡期，但也有部分病患在成年才發病，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2-4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經的症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等‧確定診斷需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。